Miastenia gravis este o boală neuromusculară autoimună cronică, caracterizată prin slăbiciune musculară scheletică fluctuantă și fatigabilitate. Slăbiciunea musculară este mai severă la mușchii utilizați cel mai frecvent, cum ar fi cei ai ochilor, feței, gâtului și membrelor.
Cauze:
Miastenia gravis este cauzată de o întrerupere a comunicării normale dintre nervi și mușchi. Sistemul imunitar produce anticorpi care blochează sau distrug receptorii acetilcolinei din mușchi, împiedicând transmiterea semnalelor nervoase către mușchi. Ca urmare, mușchii nu primesc instrucțiunile necesare pentru a se contracta eficient, ducând la slăbiciune musculară.
Factori de risc:
Sex: Femeile sunt mai predispuse decât bărbații să dezvolte miastenia gravis.
Vârstă: Boala poate apărea la orice vârstă, dar este mai frecventă la adulții tineri și la persoanele în vârstă.
Antecedente familiale: Persoanele cu un istoric familial de miastenia gravis sunt mai predispuse să o dezvolte.
Timusul mărit: O glandă anormal de mare numită timus poate fi asociată cu miastenia gravis.
Alte boli autoimune: Persoanele cu alte boli autoimune, cum ar fi tiroidita Hashimoto sau diabetul zaharat de tip 1, sunt mai predispuse la miastenia gravis.
Simptome:
Principalul simptom al miasteniei gravis este slăbiciunea musculară scheletică fluctuantă și fatigabilitatea. Slăbiciunea musculară este mai severă la mușchii utilizați cel mai frecvent, cum ar fi cei ai ochilor, feței, gâtului și membrelor. Alte simptome pot include: diplopie (vedere dublă), ptosis palpebral (căderea pleoapelor), dificultăți de înghițire, dificultăți de vorbire, slăbiciune la nivelul membrelor, oboseală, dificultăți de respirație (în cazuri severe).
Diagnostic:
Diagnosticul miasteniei gravis se bazează pe o combinație de factori, inclusiv: anamneză medicală și examinare fizică, teste de sânge pentru a detecta anticorpii anti-receptori acetilcolină, teste electromiografice (EMG) pentru a evalua conductivitatea nervoasă și funcția musculară, imagistică prin rezonanță magnetică nucleară (RMN) a timusului.
Tratament:
Nu există un leac pentru miastenia gravis, dar există tratamente disponibile care pot gestiona simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții. Opțiunile de tratament includ:
Medicamente: Medicamentele anticolinesteraze, cum ar fi piridostigmina și neostigmina, pot crește cantitatea de acetilcolină din spațiul sinaptic, îmbunătățind comunicarea nerv-mușchi.
Imunosupresoare: Imunosupresoarele pot suprima sistemul imunitar și pot reduce producția de anticorpi anti-receptori acetilcolină.
Timectomie: Îndepărtarea chirurgicală a timusului poate fi benefică pentru unii pacienți, mai ales cei cu timus mărit.
Plasmafereză: Această procedură implică îndepărtarea plasmei sanguine bogate în anticorpi și înlocuirea acesteia cu plasmă proaspătă sau soluție salină.
Terapie cu oxigen: Suportul cu oxigen poate fi necesar în cazuri de insuficiență respiratorie.
Prognostic:
Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu miastenia gravis pot duce o viață normală și productivă. Cu toate acestea, este important ca pacienții să fie monitorizați îndeaproape de către un medic specialist și să urmeze cu strictețe planul de tratament.
